肝豆状核变性诊断标准

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问题详情：肝豆状核变性诊断标准？

精选回答

肖治宇 主任医师 肝胆胰外科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

肝豆状核变性的诊断标准主要包括以下几个方面：

1、临床表现：出现进行性加重的疲乏、无力、食欲下降等非特异性症状。此外，还会出现典型的肝脏肿大、黄疸等症状。还会出现角膜色素环等特征性体征改变。若病情累及神经系统，则可能出现锥体外系症状如肌张力障碍等。

2、实验室检查：血浆铜蓝蛋白含量明显降低。尿常规检查常呈现铜代谢异常的征象。头颅MRI等检查可能有相应的特征性表现。基因检查可发现ATP7B基因突变等异常表现。

3、诊断性试验：当疑似患者经过硫酸锌治疗有效时，可进一步支持肝豆状核变性的诊断。同时排除其他类似症状的疾病，如溶血性疾病等。医生将结合患者的病史、临床表现、实验室检查和诊断性试验来做出综合判断。基因检测也在某些情况下作为重要的诊断依据。在基因诊断方面，如果能检测到ATP7B基因的突变，可作为确诊肝豆状核变性的重要依据。但基因检测结果的解读需要结合临床进行综合分析。对于不典型病例，需要长期追踪观察以明确诊断。

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