新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目
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问题详情：新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目？
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余瑶 副主任医师 内分泌代谢科
南昌大学第一附属医院三甲
新生儿遗传代谢病筛查主要包括以下项目：
1、苯丙酮尿症筛查：这是一种常染色体隐性遗传病，通过采集新生儿足跟血进行苯丙氨酸的检测，从而发现可能存在的疾病风险。如果筛查结果异常，可能需要进一步进行基因检查。
2、先天性甲状腺功能减低症筛查：这种病症也会通过血液进行检测，一般采集新生儿的足跟血检查血液中的甲状腺素水平，如有异常也可能需要进一步做甲状腺超声等检查。若确诊为先天性甲状腺功能减退症，需要及早开始治疗以免影响孩子的智力发育和体格发育。治疗不及时可能留下永久性的神经系统损伤。
此外，还有其他遗传代谢病筛查项目，如先天性肾上腺皮质增生症筛查等。不同地区提供的筛查项目可能不同，需要根据当地政策来决定具体的筛查项目。如有疑虑或需要进一步的检查，建议及时咨询医生或专业人士的建议。这些筛查都是对新生儿的健康进行早期发现和预防的重要手段。如果发现新生儿有遗传代谢病的风险，可以早期干预和治疗，从而降低疾病的危害。
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