唐氏综合征的长相有哪些特征

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精选回答

王炼 副主任医师 全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

唐氏综合征,也被称为先天愚型或21-三体综合征,是一种染色体异常引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的个体的长相特征包括:

1、头颅形状:可能呈现小而圆或相对较大且扁平的形状。此外,两眼之间的间距可能比较宽。还有可能出现额头窄而鼻梁明显塌陷的状况。侧面看则可以看到后额突出的明显标志。而且可能存在宽鼻的情况,有些个体的鼻孔还会向上翻。少数会出现嘴巴细小和发育不全等。所以唐氏面容综合征的总体特点主要表现为脸部呆滞,反应较为迟钝等。部分患者的表情还可能会呈现惊恐状。

2、眼睛特征:可能会出现断掌的情况,并且常常伴有明显的斜视症状。这是由于唐氏综合征的染色体异常导致的眼部肌肉和骨骼系统的发育异常所引起的。斜视的特点主要表现为眼睛内侧向上或者向外偏离中心轴线的一种异常状态。

由于面容并不是判断唐氏综合征的唯一标准,因此不能单纯根据长相特征来诊断唐氏综合征。如果担心孩子可能患有唐氏综合征或其他遗传性疾病,最好通过专业的医学检查和遗传咨询来进行确认和评估。同时请注意,长相特征在不同个体之间可能存在差异,因此具体的表现可能会有所不同。如有任何疑虑或担忧,请及时咨询医生或专业人士的建议。

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