唐氏综合征筛查结果是神经管缺失怎么办

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问题详情：唐氏综合征筛查结果是神经管缺失怎么办？

王炼副主任医师全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

唐氏综合征筛查结果提示神经管缺陷时，首先需要明确诊断，确定是否存在神经管缺陷高风险。神经管缺陷是一种严重的出生缺陷，主要表现为无脑儿、脊柱裂等。如果筛查结果异常，可以采取以下方法处理：

1、进一步确诊：可以进行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确胎儿是否确实存在神经管缺陷。这些检测方法的准确率较高，能够帮助做出更准确的判断。

2、医学咨询：在确诊后，可以向专业医生咨询，了解胎儿的具体情况、可能的预后以及治疗方案。

3、终止妊娠：如果确诊胎儿存在严重的神经管缺陷，且预后不良，那么可能需要考虑终止妊娠。这是一个艰难的决定，需要在充分了解和考虑所有因素后做出。

4、孕期管理：如果决定继续妊娠，需要密切进行孕期管理，定期进行产检，以及时了解胎儿的发育情况。

5、寻求心理支持：无论是选择终止妊娠还是继续妊娠，都需要得到心理支持。可以与家人、朋友分享感受，或者寻求专业心理咨询师的帮助。

总之，面对唐氏筛查结果提示神经管缺陷的情况，需要冷静对待，及时咨询专业医生，并根据具体情况选择合适的治疗方案。同时，要保持良好的心态，积极面对挑战。以上建议仅供参考，具体情况还需要根据医嘱来处理。

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