遗传病分类有哪些

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王炼副主任医师全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

遗传病是指由遗传物质改变引起的一类疾病，主要可以分为以下几类：

1、单基因遗传病：指一对等位基因突变导致的疾病，包括常染色体显性遗传病（如视网膜炎等）、常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症等）、性连锁遗传病等。单基因遗传病在整个遗传病中占有较大比重。

2、多基因遗传病：即遗传与环境因素有密切关系的疾病，包括唇裂、腭裂、先天性心脏病等。这些疾病易受环境因素影响，表现出家族聚集现象。另外，恶性肿瘤如乳腺癌也与遗传因素有关。尽管环境因素在发病中起重要作用，但这些疾病的发病仍然有遗传因素的作用。同时，精神分裂症和哮喘也可能属于多基因遗传病。

3、染色体病：由于染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病，如先天愚型（唐氏综合征）、猫叫综合征等。染色体结构异常导致的疾病可能导致身体器官或代谢系统的异常。染色体数目异常可能导致性器官发育异常或智力障碍等。染色体疾病通常可以通过显微镜观察染色体的形态和结构来诊断。

除此之外，还有一些其他类型的遗传病如线粒体遗传病等。总之，遗传病的种类繁多，如有疑虑请及时咨询医生或专业人士的建议。这些建议可以帮助你更好地理解特定疾病的风险和可能性，以及如何进行预防和管理。

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