PKU患者是发育迟缓吗
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问题详情：PKU患者是发育迟缓吗？
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龚燕锋 主任医师 全科医疗科
南昌大学第一附属医院三甲
PKU（苯丙酮尿症）患者的发育情况可能会受到一定影响，但并不一定会表现为发育迟缓。
PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，主要因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，进而影响苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积。这些代谢物的积累可能导致一系列的症状，包括神经系统、运动系统等方面的问题。但是否出现发育迟缓症状与个体的具体状况有关，并不是所有PKU患者都会表现出发育迟缓的现象。
因此，对于PKU患者的治疗和管理应当是个体化、全面的。如果发现患有PKU或有相关症状，请及时就医并遵循医生的建议进行治疗和康复训练。
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