唐氏综合症是什么
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我要回答王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
唐氏综合症,也被称为先天愚型或21-三体综合征,是一种由于染色体异常导致的疾病,具体为第21号染色体多了一条。这种变化可能会导致不同程度的智力障碍、生长发育迟缓以及某些独特的面部和身体特征。以下为唐氏综合症的一些主要表现:
1、智力障碍:患者的智力相对正常人群有不同程度的下降。
2、生长发育迟缓:患者可能出现身材矮小、发育速度缓慢等症状。
3、独特的面部特征:如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等。
4、其他潜在的体征:可能有先天性的心脏或肠胃问题、耳部或脑部功能问题等。
高龄孕妇(尤其是年龄超过35岁的女性)更容易生出唐氏综合症患儿。因此,孕期进行唐氏筛查和羊水穿刺等检查是必要的预防措施。如果确诊了胎儿患有唐氏综合症,通常会建议进行遗传咨询和进一步的医学评估,以便为家庭提供全面的支持和指导。
请注意,这些信息仅用于一般性了解和参考。如果有关于自身健康或家庭的遗传问题的疑虑,建议咨询专业医生或遗传咨询师以获取专业的建议和诊断。
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