足底血新生儿筛查是查什么

足底血新生儿筛查主要用于检查新生儿是否存在某些遗传性疾病或先天性代谢疾病。具体来说，足底血主要筛查以下项目：

1、苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传疾病，如果得不到及时有效的控制，可能会导致出现发育障碍等问题。苯丙酮尿症的患儿可通过筛查新生儿的足底血来进行排查，准确率高且可早期发现。如果能在早期进行诊断和治疗，孩子的发育和智力有可能恢复正常。但如果错过最佳治疗时机，则可能导致终身智力障碍。因此，这项检查对于新生儿的健康成长具有重要意义。

2、先天性甲状腺功能减退症：这是一种常见的儿童内分泌疾病，可能会导致智力发育落后等问题。新生儿足底血筛查可以及时发现先天性甲状腺功能减退症的存在，以便尽早治疗。这两种疾病筛查的时间一般是在新生儿出生后的三天内进行。如果筛查结果异常，需要及时进行复查和确诊，并根据具体情况采取相应的治疗措施。此外，还有一些其他的遗传性疾病也可以通过足底血进行筛查，例如先天性肾上腺皮质增生症等。筛查这些疾病有助于及时发现并采取有效的干预措施，保障新生儿的健康发育。