戈谢病初期症状
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龚燕锋 主任医师 全科医疗科
南昌大学第一附属医院三甲
戈谢病（Gaucher Disease）是一种因缺乏葡糖脑苷脂酶而引发的遗传性脾脏肿大和脾功能亢进为主的慢性遗传性疾病，一般呈慢性进行性发展。其初期症状可能包括：
1、肝脾肿大：这是戈谢病最常见的临床表现之一，患者可能会出现肝脾区域的不适感或肿胀。
2、贫血：戈谢病患者可能会出现不同程度的贫血症状，如面色苍白、乏力等。
3、骨骼疼痛：部分患者可能会出现骨骼疼痛，特别是在夜间或运动后更为明显。疼痛的部位可能因骨骼受累部位的不同而有所差异。
4、出血倾向：由于血小板功能异常，患者可能会有出血倾向，如皮肤瘀点或淤斑等。出血多不严重且局限于黏膜皮肤软组织等处，主要表现为反复出现的皮肤淤斑以及牙龈出血等症状。重型患者在病情的早期还可能因内出血而夭折。部分患儿会有脾脏疼痛，但也有可能出现无症状型，与儿童代偿功能相对较好有关。这些症状可能与脾脏进行性肿大有关。随着病情的进展，这些症状可能会逐渐加重。
请注意，以上症状并非戈谢病的特异性表现，如果出现类似症状，建议及时就医检查以确诊。
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