小儿β地中海贫血是怎么引起的
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梁立阳 主任医师 儿科
中山大学孙逸仙纪念医院三甲
小儿β地中海贫血的发生是由于基因突变导致的。具体来说，这一过程涉及以下几个方面的因素：
1、基因缺陷导致血红蛋白的β珠蛋白链合成受到影响，这种珠蛋白链对于维持正常红细胞结构和功能至关重要。合成减少会使得血红蛋白无法正常生成，从而导致红细胞出现异常，进而引发贫血症状。
2、这种基因缺陷具有遗传性质，通常是由父母双方遗传给孩子的。如果父母双方中的一方携带这种突变基因，孩子有相对较高的风险遗传到这种缺陷。而如果双方都是这种基因的携带者，孩子患地中海贫血的风险会更高。因此，地中海贫血常常呈现家族聚集性。
对于小儿β地中海贫血的预防，除了避免近亲结婚以降低遗传风险外，对于有地中海贫血家族史的家庭来说，婚前应进行基因咨询和产前诊断也是非常重要的措施。一旦确诊小儿患有β地中海贫血，应根据病情轻重采取适当的治疗方法，如药物治疗、输血等，以帮助孩子控制病情并改善生活质量。
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