瓷娃娃病是什么症状
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袁宝玉 副主任医师 神经内科
东南大学附属中大医院三甲
瓷娃娃病，也就是俗称的“成骨不全症”，是一种罕见的遗传性骨疾病。患者的主要症状包括：
1、骨脆性增加：即患者的骨骼变得非常脆弱，轻微的外部压力或碰撞就可能导致骨折。这可能是由骨密度减少和骨质量异常引起的。
2、骨质疏松：瓷娃娃病患者可能会出现骨质疏松的症状，表现为骨骼疼痛和易于疲劳。
3、生长发育障碍：患者的骨骼生长发育可能受到影响，导致身材矮小。
4、关节松弛：患者的关节可能会显得特别松弛，活动范围可能大于正常人。
5、蓝色巩膜：部分患者可能会出现蓝色巩膜（眼白部分）的特征性表现。
6、其他症状：如肌肉假性肥大、听力丧失等也可能出现。
这种疾病目前没有特效治疗方法，主要以预防为主，避免发生骨折等意外情况。如有上述症状出现，应立即就医，遵医嘱进行必要的治疗和康复训练。
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