中链脱氢酶缺乏症危害是什么

333次浏览・4月前

问题详情：中链脱氢酶缺乏症危害是什么？

施秀阳副主任医师全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，其主要危害包括以下几个方面：

1、导致脂代谢出现异常，可能出现血生化指标改变。病情轻重不同，临床症状也会有所不同。但一般没有明显的临床症状时，可无需特殊处理。然而如果导致中链甘油三酯在体内堆积，就可能出现一系列症状。

2、主要表现为肝功能损害，如转氨酶升高，可能伴有腹部疼痛、腹部胀满、食欲下降等表现。如果不及时进行治疗，长期可能导致肝功能受损严重。此外，还可能有凝血功能异常的情况出现。因此，当患者出现相应症状时，应及时就医检查肝功能和凝血功能等。

3、可能引发胰腺炎等疾病的发生。患者可能会出现恶心、呕吐等症状，严重时可能导致电解质失衡等危害出现。部分儿童患者的代谢缺陷还可能出现反复低血糖症状。当出现这些异常情况时，需要紧急就医处理。

总的来说，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的危害可能涉及多个方面，包括脂代谢异常、肝功能损害以及胰腺炎等疾病的发生等。因此，对于疑似有此症状的患者，应及时就医检查并进行相应的治疗。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有