苯丙酮尿症新生儿表现

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常会在新生儿期就有所表现。新生儿患有苯丙酮尿症可能出现的症状有以下几个方面：

1、由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，新生儿在出生后的数周内可能会出现明显的一些临床表现，包括皮肤干燥、易过敏和毛发色素脱失等症状。特别是在尿布上表现为有特殊的鼠尿气味。一些婴儿可能出现抽搐的情况，也有一些可能会出现生长缓慢的状况。精神方面的变化可能表现为过度活跃或嗜睡等。这些症状可能会随着生长发育逐渐变得明显。

2、有些新生儿在出生时会表现出智力发育落后的迹象，这种情况可能会持续存在。如果家族中有遗传病史，医生可能会考虑进行基因检查来确认诊断。若病情得不到及时的控制，这些新生儿的智力发育障碍会逐渐明显。即使他们的智商处于正常范围内，可能在社会行为、性格和情绪方面仍然会有障碍表现。此外，他们的语言发育也可能受到影响。