葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症什么意思

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精选回答

付勇南 副主任医师 心血管内科

南昌大学第一附属医院三甲

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要是由于参与身体内葡萄糖代谢途径的特定基因发生了突变,从而导致红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性降低或完全缺失。这种酶的缺乏会影响身体内葡萄糖的代谢过程,特别是在氧化应激状态下,可能导致溶血(红细胞的破坏)。

G6PD缺乏症在全球多个地区的人群中都有发现,具有显著的种族和家族聚集性特征。在某些地区和民族中,该疾病的发病率较高。它通常通过基因检测进行诊断。

患者可能会在某些诱发因素(如感染、药物、某些食物或氧化应激)的作用下出现急性溶血症状,如黄疸、贫血等。然而,在大多数情况下,G6PD缺乏症的患者可能只有轻微的酶缺乏,并不会表现出明显的临床症状。

对于G6PD缺乏症的患者,治疗主要是对症治疗以及预防可能的诱发因素。在出现溶血症状时,可能需要输血或使用糖皮质激素进行治疗。在日常生活中,应避免可能诱发溶血的因素,如某些药物、食物和感染等。对于有G6PD缺乏症家族史的人,建议进行基因检测以了解自身状况。

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