地中海贫血症是什么原因
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顾斌 副主任医师 血液内科
苏州大学附属第一医院三甲
地中海贫血症的原因主要包括遗传因素和基因突变。这是一种遗传性溶血性疾病，患者的基因存在缺陷或缺失，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成发生障碍，进而引发贫血症状。地中海贫血可以分为α型和β型两种类型，每种类型的原因也有所不同。
对于α型地中海贫血，当机体缺少α基因时会导致相应类型的贫血症状。正常人的血红蛋白是由两条α肽链和两条β肽链组成，当α基因缺失时，会导致α肽链合成障碍，进而引发血红蛋白生成异常。对于较严重的α型地中海贫血患者，甚至可能出现胎儿宫内水肿的现象。而对于β型地中海贫血，主要是由于基因突变导致的β珠蛋白生成障碍。这些基因突变可能存在于血红蛋白基因中的任何部位，导致β珠蛋白链的合成受到影响。根据基因突变程度的不同，β型地中海贫血的严重程度也会有所不同。患者可能仅有轻度贫血症状，但也可能出现严重贫血甚至致死的情况。
因此，地中海贫血症的原因主要在于遗传基因缺陷和基因突变，目前无法从根本上根治这种病症。但是，对于症状较轻的患者可以通过积极的生活方式调整如健康饮食和适当运动等来有效缓解症状，而症状较重的患者则可能需要输血等医疗干预来改善病情。若有家族病史的人群应注意定期进行体检等相关检查来确保健康状况。
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