新生儿疾病会筛查哪些疾病

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问题详情:新生儿疾病会筛查哪些疾病?

精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

新生儿疾病筛查通常包括以下几类疾病:

1、先天性甲状腺功能减退症:这是一种由于甲状腺激素分泌不足导致的疾病,可以通过新生儿血液检查来筛查。

2、苯丙酮尿症:这是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致酶活性降低,影响儿童的神经系统发育和身体代谢。可以通过新生儿血液检查进行筛查。

3、先天性肾上腺皮质增生症:由于肾上腺皮质增生分泌皮质醇过多而导致,也是通过血液检查进行筛查。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病):这是一种遗传性疾病,通过血液检查进行筛查,有助于早期发现并采取预防措施。蚕豆病筛查非常重要,因为在摄入某些食物或药物时可能诱发急性溶血。此疾病的临床表现各异,严重者可能出现溶血性贫血甚至夭折。因此,早期发现对于避免严重后果至关重要。

除了以上几种疾病外,新生儿疾病筛查还可能包括其他遗传性疾病或代谢性疾病。具体的筛查项目可能会根据地区和医院的不同而有所差异。建议家长在新生儿出生后及时咨询医生进行必要的疾病筛查,以确保新生儿的健康。在筛查过程中发现任何异常,请及时与医生沟通并遵循医生的建议进行进一步诊断和治疗。

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