成骨不全症是否遗传
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芮云峰 主任医师 骨科
东南大学附属中大医院三甲
成骨不全症（也称为脆骨症）是一种遗传性疾病。其遗传方式有多种，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。这表明成骨不全症可能与多个基因的突变有关。
若家族中有成骨不全症患者，下一代患有此病症的风险相对较高。特别是对于那些已经表现出成骨不全症症状的家族成员，他们有可能携带相关的突变基因并传递给下一代。但具体的遗传风险还与基因型有关，需要在医生的专业指导下进行基因诊断明确。然而，即使有遗传因素，也并非所有的成骨不全症都是遗传而来，部分病例也可能是基因突变所导致。
因此，对于成骨不全症的遗传问题，建议在婚前进行遗传咨询和基因筛查，以了解自身携带的遗传风险。同时，在生育前进行遗传咨询和产前诊断也是必要的预防措施。对于已经生育的患儿，早期发现和干预治疗对于改善病情和预后尤为重要。建议定期前往专业医院进行检查和治疗，以便获得更准确的诊断和处理方法。
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