无创DNA是检查什么疾病的
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精选回答
我要回答鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
无创DNA主要用于检查胎儿是否存在染色体异常引起的遗传性疾病。具体来说,它可以检测以下疾病:
1、染色体三倍体或染色体非整倍体疾病,如唐氏综合征等。这类疾病主要与染色体数目异常有关,无创DNA检测能够发现这些异常。
2、单基因遗传病,如血友病、先天愚钝等。这类疾病与特定的基因变异有关,无创DNA检测能够检测到这些基因变异。如果检测出存在致病基因,建议进一步进行羊水穿刺确诊。但并非所有单基因遗传病都可以通过无创DNA检测出来,某些特殊疾病仍需要通过羊水检查或其他手段进行确诊。
需要注意的是,无创DNA只是产前筛查手段之一,其准确率为99%,但无法完全替代羊水穿刺检查。对于无创DNA检测结果存在异常的情况,仍需要进行羊水穿刺来确诊。此外,并非所有孕妇都适合进行无创DNA检测,建议在专业医生的指导下选择合适的产前筛查方法。希望这些信息对您有帮助,如有更多疑问请咨询专业医生。
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