苯丙酮尿症最早的症状

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问题详情：苯丙酮尿症最早的症状？

精选回答

任蕾 副主任医师 内分泌与代谢病科

郑州大学第一附属医院三甲

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性疾病，主要表现为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸并生成过多的苯丙酮酸代谢产物。其最早的症状通常出现在新生儿期或婴幼儿期，具体表现如下：

1、新生儿期表现：部分患儿出生后会表现出哺乳困难、易吐奶等症状。由于尿液和汗液中可能散发出特殊的鼠尿臭味，因此家长可能会在孩子出生后不久就察觉到这一迹象。另外，少数新生儿的皮肤、毛发等也可能出现异常的色泽变化。当发现以上情况时，建议立即到医院进行代谢性遗传病的筛查。

2、婴幼儿期表现：除了上述症状可能持续存在之外，有些孩子可能出现智力发育迟缓的现象。此外，由于皮肤缺乏酪氨酸导致的黑色素合成不足，孩子的皮肤可能相对较白。若家长发现孩子的生长发育与同龄人相比存在明显差异时，应及时就医检查。

随着病情的发展，除了上述症状外，患儿还可能表现出其他症状如癫痫发作等。若出现这些症状，应及时到医院接受治疗以防止智力进一步衰退以及其他疾病的发生。一般来说，对确诊PKU的孩子应采取饮食调整配合药物干预等方式治疗，随着年龄的增长增加症状改善的机率。如若在早期诊断并进行合理治疗，这些孩子可以和正常孩子一样学习和工作。总之，早期识别苯丙酮尿症的症状非常重要，如有疑问应及时寻求医生的帮助。

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