雷特综合征什么原因导致的

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

雷特综合征( Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍疾病,其确切原因尚不完全清楚,但研究表明可能与以下因素有关:

1、MECP2基因突变:大多数雷特综合征患者存在MECP2基因的突变。MECP2基因是一个重要的调控基因,影响神经系统的发育和功能。这种突变可能导致神经元之间的连接异常,从而影响大脑的正常发育。

2、其他遗传因素和环境因素:除了MECP2基因突变外,其他遗传因素和环境因素也可能与雷特综合征的发生有关。例如,家族遗传、染色体异常以及孕期或婴儿期的某些感染或刺激可能增加患病风险。

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