孕妇基因检测测什么
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问题详情：孕妇基因检测测什么？
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鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
孕妇进行基因检测主要是为了检测以下方面：
1、遗传性疾病：如夫妻双方或其中一方患有遗传性疾病，在备孕前需通过基因检测明确是否携带致病基因。此检测有助于预测胎儿发生遗传性疾病的风险，及时发现并采取相应措施。如检测结果显示携带致病基因，可能需要进行产前诊断或终止妊娠。
2、胎儿基因异常风险：基因检测可以评估胎儿出现某些基因异常的风险，如某些出生缺陷和先天性疾病。根据检测结果，医生可能会建议进行特定的产前检查或采取其他预防措施。如果发现存在较高风险，可以进行适当的遗传咨询和进一步筛查。特别是对于高龄孕妇等特殊人群而言，此项检测尤为重要。一些因基因突变引起的单基因疾病如风疹病或癌症也可能通过基因检测进行预测。
基因检测的结果解读应在专业医生的指导下进行，以确保准确性和安全性。同时，基因检测并不能预测所有的疾病和风险，其结果并不是绝对准确的。建议在决定是否接受检测之前仔细权衡利弊并与专业医生咨询讨论。总之，孕期基因检测是预测潜在健康风险的一种手段，有助于提高优生率并降低新生儿出生缺陷的风险。
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