唐氏综合征是什么

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施秀阳副主任医师全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

唐氏综合征，也被称为先天愚型或21-三体综合征，是一种染色体异常疾病。在人体的23对染色体中，如果其中的第21对染色体由两条染色体组成，即为三体综合征。这种变化可能会导致人体器官出现一些不正常的发育表现。最常见的临床表现包括：

1、不同程度的智力发育障碍。这可能与染色体的变异和携带的基因数量异常有关。但患者的表现并不完全相同，需要根据个人的具体情况来判断智力障碍的程度。但一般来说，智力障碍在新生儿中尤为明显。随着年龄增长，这种症状可能会有所改善。

2、具有独特的面部特征。如眼距宽、鼻根低等。这些症状可能与其他染色体疾病有所不同，有助于医生进行诊断。此外，患者还可能出现其他身体特征的变化，如身高和体重的异常增长等。这些症状的出现频率和严重程度因个体而异。

总的来说，唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病，其具体症状和严重程度会因个体差异而异。如有疑似症状或出现相关问题，建议寻求专业医生的帮助进行诊断和处理。在遗传咨询中，了解家族遗传史和进行相关基因检测也有助于对这种疾病的早期发现和管理。

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