遗传代谢性疾病有哪些

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问题详情：遗传代谢性疾病有哪些？

精选回答

叶熹罡 副主任医师 乳腺外科

广州医科大学附属第一医院三甲

遗传代谢性疾病是一大类由于基因突变导致的代谢异常的疾病，种类繁多。常见的遗传代谢性疾病包括：

1、氨基酸代谢异常：如苯丙酮尿症、尿素循环障碍等。

2、有机酸代谢异常：如甲基丙二酸血症、丙酸血症等。

3、糖代谢异常：如糖原累积症等。

4、脂肪酸代谢异常：如高胆固醇血症等。此外，还有一些其他疾病如枫糖尿病等。这些疾病通常会影响患者的生长发育、神经系统功能以及身体健康。其中一些疾病可以通过饮食控制、药物治疗等方式进行干预，但也有一些疾病目前还没有有效的治疗方法。因此，对于遗传代谢性疾病的预防和早期发现至关重要。产前检查以及对于有遗传疾病家族史的家庭进行基因咨询和遗传筛查是预防遗传代谢性疾病的重要手段。

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