唐氏综合征的表现有哪些

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精选回答

王炼 副主任医师 全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

唐氏综合征,也被称为21三体综合征,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。其主要表现包括:

1、智力发育障碍:这是唐氏综合征最明显的症状之一。患者的智商通常低于正常人群,学习能力、适应能力都会受到影响。

2、生长发育迟缓:患儿的身体发育,如身高、体重等,可能较正常儿童迟缓。

3、特有的面部特征:唐氏综合征患者常有特殊的面部特征,如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、舌胖等。

4、手掌出现“猿线”:即手掌出现一条横贯手掌的直线纹路。部分患儿可能伴有先天性心脏病或其他内脏畸形。

5、其他症状:包括行动迟缓、嗜睡、喂养困难等。随着年龄的增长,部分患者可能出现情绪不稳定,表现出明显的自私、固执和不理智的行为特征。男性患者还可能伴有隐睾症等。

如果怀疑孩子可能患有唐氏综合征或其他遗传性疾病,建议尽早寻求专业医生的帮助和建议。虽然无法改变遗传背景,但通过早期干预和特殊教育,可以在一定程度上帮助孩子提高生活质量。

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