唐氏综合征是什么病
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
唐氏综合征，也被称为先天愚型或21-三体综合征，是一种复杂的遗传性疾病。这是由于患者的染色体出现了异常，多了一条21号染色体。其主要临床特征为智能落后、生长发育迟缓，以及身体的多发畸形。
这种病症在面部会有一些明显的特征，如眼距宽、鼻根低等。病情严重的患者可能会有嗜睡和喂养困难的症状。此外，尽管其身体生长发育比较迟缓，但唐氏儿的身高和体重并不是特别矮小或弱小。大部分唐氏儿可以通过积极的早期干预来改善其生长发育状况，提高其生活质量。不过，也存在一部分患儿可能会出现其他并发症，如先天性心脏病等。
对于孕妇来说，在产前进行筛查和诊断是预防唐氏综合征的关键。因此，建议孕妇在孕期进行必要的检查，以确保胎儿的健康。一旦确诊为唐氏综合征或其他遗传性疾病，可以尽早采取干预措施，以最大程度地改善患儿的预后和生活质量。
总的来说，唐氏综合征是一种严重的遗传性疾病，但通过早期的筛查和干预，可以有效地管理和改善病情。对于孕妇来说，了解和遵循产前检查的建议是非常重要的。
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