唐氏综合征的检查方法有什么
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龚燕锋 主任医师 全科医疗科
南昌大学第一附属医院三甲
唐氏综合征的检查方法主要包括以下几种：
1、孕早期NT检查：通过测量胎儿颈项透明层厚度，可以初步排除胎儿是否存在唐氏综合征的风险。通常透明层越厚，患唐氏综合征的风险越高。当疑似胎儿出现此病症风险高的情况下，进一步可通过抽取母体外周血进行检查的方法确认结果。孕妇孕期应定期产检，做好唐氏综合征的筛查工作。
2、染色体检查：通过检查染色体数目和结构，判断是否存在唐氏综合征遗传基因的异常。目前一般采用的是实时定量聚合酶链锁反应法（PCR），直接获取并检测胎儿游离DNA片段的浓度数值，进一步分析胎儿患唐氏综合征的风险概率。若检测结果存在异常，则胎儿患唐氏综合征的风险较高。如果确诊胎儿存在唐氏综合征，则需要及时终止妊娠。
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