肝豆状核变性会出现什么症状
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问题详情：肝豆状核变性会出现什么症状？
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侯炳辉 副主任医师 神经内科
青岛大学附属医院三甲
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，典型症状包括以下几个方面：
1、神经系统症状：通常出现在青少年时期，主要表现为进行性的锥体外系症状，如发音障碍、肌张力障碍、共济失调等。还会因铜离子沉积在基底节出现异常的情绪不稳定等精神症状。随着病情的进展，患者可能出现手足徐动、舞蹈样动作以及肌张力障碍等明显的神经系统损害表现。
2、肝脏症状：主要表现为慢性进行性肝病症状，如早期出现的倦怠、无力等症状逐渐加重，出现持续性肝肿大和食欲不振、腹胀等症状。还有可能出现短暂的黄疸。到疾病晚期可能会出现急性或亚急性肝衰竭的表现，出现腹水等症状。但不会出现特异性的肝脾肿大或肝脏功能受损的实验室证据。铜离子在角膜后弹力层沉积，可能出现特征性的角膜病变如K-F环等。肝型者会有血清铜蓝蛋白降低的表现。此外，患者还可能出现溶血性贫血等症状。
这些症状可能因个体差异而有所不同，具体的诊断需要进行专业检查和医生的评估。如果怀疑有肝豆状核变性的可能，请及时就医进行专业诊断和治疗。
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