脆弱性骨硬化是什么
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龚燕锋 主任医师 全科医疗科
南昌大学第一附属医院三甲
脆弱性骨硬化（Osteogenesis Imperfecta，OI）也被称为脆骨病或先天性骨痂发育不良，是一种由于基因突变导致的罕见遗传性骨疾病。这种病症会导致骨骼的强度和韧性降低，骨骼变得脆弱并易于断裂。脆弱性骨硬化的症状可能包括：
1、骨痛：由于骨骼脆弱，患者可能会经历各种类型的骨折引起的疼痛。
2、骨骼畸形：随着病情的发展，可能会出现骨骼畸形，如弯曲、扭曲或异常弯曲等。
3、生长发育障碍：可能导致身高增长受影响和其他生长障碍。
4、关节松弛：关节可能变得松弛，影响运动能力。
5、其他症状：如听力丧失、牙齿发育不良等。
目前，脆弱性骨硬化没有根治的方法，但可以通过药物、物理治疗和手术等方式来管理和缓解症状。治疗通常包括预防骨折、促进骨骼愈合、改善关节活动度以及处理其他相关并发症。此外，对于患有脆弱性骨硬化的个体来说，积极参与医疗管理和寻求专业的医疗意见是非常重要的。
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