羊水穿刺能检查出什么
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问题详情：羊水穿刺能检查出什么？
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朱颍 主任医师 妇产科
安徽医科大学第一附属医院三甲
羊水穿刺能检查出以下方面：
1、检查染色体疾病：通过抽取孕妇的羊水进行染色体检测，判断胎儿是否患有染色体疾病如唐氏综合征等。如果检查结果显示染色体异常，则胎儿可能存在相应的遗传性疾病风险。
2、判断神经管发育畸形：通过羊水中的DNA判断胎儿的DNA片段是否存在明显异常和基因突变情况。特别是对胎儿是否有先天畸形的问题具有重要诊断意义，如脊柱裂、无脑儿及脑积水等神经管发育畸形。如果检查结果异常，可能需要进一步进行核磁共振等检查确认畸形部位和严重程度。医生将根据具体情况为患者解释其胎儿可能出现的后果以及具体治疗方式的选择，通常部分情况会建议患者终止妊娠。因此，通过羊水穿刺可以筛查胎儿畸形，包括开放性神经管畸形、无脑儿等。
此外，羊水穿刺还可以检查一些其他遗传性疾病如血友病、代谢性疾病等，帮助判断胎儿是否存在宫内感染等情况。请注意，如果需要进行羊水穿刺检查，应咨询专业医生了解相关的风险和注意事项。如有任何疑虑或不适，请及时就医寻求专业建议。
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