如何诊断先天性甲状腺功能减退症
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问题详情：如何诊断先天性甲状腺功能减退症？
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刘东晖 副主任医师 内分泌科
福建医科大学附属第一医院三甲
先天性甲状腺功能减退症的诊断主要依赖于病史、临床表现和实验室检查。以下是一些具体的诊断步骤和方法：
1、病史采集：了解患儿是否存在先天性甲状腺功能减退症家族史，孕妇在怀孕期间是否患有甲状腺疾病，或者是否服用过抗甲状腺药物等。
2、临床表现：先天性甲状腺功能减退症的患儿可能出现一系列症状，如生长发育迟缓、智能障碍、基础代谢低下等。医生会根据这些症状进行初步判断。
3、实验室检查：
血清甲状腺素测定：通过检测血液中甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）的含量，了解甲状腺功能是否正常。
血清促甲状腺素测定：促甲状腺素（TSH）是反映甲状腺功能的重要指标之一，其升高通常提示甲状腺功能减退。
甲状腺超声：通过超声检查了解甲状腺的形态和结构是否正常。
染色体检查：检测是否有遗传性疾病导致的先天性甲状腺功能减退症。基因分析对诊断有重要意义。结合血生化检查和特殊检查等综合分析后确诊，以便于尽早进行治疗干预。此外，对于新生儿期出现的疑似症状，应进行新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查，早期发现并进行干预治疗。
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