地中海贫血做什么检查确诊
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问题详情：地中海贫血做什么检查确诊？
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杨凤娥 主任医师 血液科
福建医科大学附属协和医院三甲
地中海贫血是一种遗传性疾病，可以通过多种检查来确诊。以下是一些常用的检查方法：
1、血常规检查：血常规检查是地中海贫血诊断的最基本检查。地中海贫血患者可能会出现不同程度的贫血，如小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等、中央浅染区扩大等。
2、血红蛋白分析：通过对血红蛋白进行电泳技术、毛细管电泳技术等分析，可以对地中海贫血进行基因诊断。
3、血红蛋白基因分析：这是地中海贫血确诊的金标准。通过对特定基因的突变检测，可以确定是否存在地中海贫血的基因缺陷。
4、骨髓检查：在必要时，可能需要进行骨髓检查以了解骨髓造血功能的情况。
5、其他相关检查：如红细胞渗透脆性试验、血常规基因筛查等，这些检查方法也是诊断地中海贫血的辅助手段。
地中海贫血的确诊需要结合临床症状、家族史以及上述检查结果来综合判断。如果有任何疑虑或症状，请及时就医，并告知医生家族中是否有人患有地中海贫血，以便医生能够更好地为你进行检查和诊断。
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