苯丙酮尿症的症状表现
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刘东晖 副主任医师 内分泌科
福建医科大学附属第一医院三甲
苯丙酮尿症的症状表现主要包括以下几个方面：
1、生长发育迟缓：这是苯丙酮尿症最为明显的症状之一。由于体内代谢异常，患者的生长发育可能会相对迟缓，表现为身高、体重等明显低于正常水平。但患者的神经系统发育一般正常。
2、精神神经症状：部分患者可能出现精神神经症状，如容易兴奋、多动、孤僻等性格改变，以及智商下降的情况。少数患者可能伴随癫痫发作。这些症状的出现可能与体内苯丙氨酸代谢异常有关。
3、皮肤症状：患者的皮肤可能因为黑色素合成不足而变白，头发也会因苯丙氨酸代谢异常出现颜色变淡。特别是在出生时或出生后数月内，毛发色素开始褪色直至长出黄发的情况更为常见。这些也是苯丙酮尿症的典型症状之一。
请注意，以上信息是一般性的描述，具体的症状可能因个体差异而有所不同。如果有任何疑虑或担忧，建议尽早咨询医生进行诊断和治疗。
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