新生儿足跟血筛查什么疾病
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问题详情：新生儿足跟血筛查什么疾病？
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戴红梅 副主任医师 儿科
中南大学湘雅三医院三甲
新生儿足跟血主要筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症以及其他一些遗传代谢性疾病等。这些都是国家要求新生儿必须筛查的疾病，早期发现并进行干预可以有效改善新生儿的预后。
具体来说，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，进而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积引起的一种疾病。而先天性甲状腺功能低下症则是一种由于甲状腺激素合成不足或分泌减少所引起的疾病，可能导致新生儿的生长发育迟缓。除此之外，足跟血筛查还可以发现一些其他遗传代谢性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病在新生儿早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会对新生儿的身体发育和智力发展造成长期影响。因此，新生儿足跟血筛查是非常重要的预防措施之一。如有任何疑虑或异常结果，请及时咨询医生进行进一步检查和诊断。
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