苯丙酮尿症检查过程是怎么样的

578次浏览・8月前
问题详情：苯丙酮尿症检查过程是怎么样的？

精选回答

余瑶 副主任医师 内分泌代谢科

南昌大学第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要检查过程包括新生儿筛查和后续的确诊检查。具体的检查过程如下：

1、新生儿筛查：在新生儿出生后三天采集足跟血进行苯丙酮尿症筛查。通过测定血液中苯丙氨酸（phe）浓度来判断是否患病。如果苯丙氨酸浓度升高，意味着可能存在苯丙酮尿症的风险。

2、后续确诊检查：如果新生儿筛查结果异常，需要进行进一步的检查以确诊。首先，可以通过尿液检测来观察尿液中是否有苯丙酮酸的代谢产物，比如苯乙酰谷氨酰胺和苯乳酸等。如果出现阳性表现，意味着可能有苯丙酮尿症的可能。接下来可以进行血浆氨基酸分析和酪氨酸分析等检查。基因检测是苯丙酮尿症确诊的金标准，可以通过基因检测来明确是否存在基因突变导致的疾病发生。

此外，对于已经确诊的苯丙酮尿症患者，还需要进行定期的检查以评估病情的变化和治疗效果。具体的检查项目可能包括血液检查、尿液检查以及其他相关的生化检查等。

总的来说，苯丙酮尿症的检查过程相对复杂，需要在专业医生的指导下进行。如果怀疑孩子可能患有这种疾病，建议及时就医并进行相关的检查以明确诊断。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有

相关问题