地中海贫血基因分型有哪些
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精选回答
我要回答杨凤娥 主任医师 血液科
福建医科大学附属协和医院三甲
地中海贫血的基因分型主要有以下几种:
1、α地中海贫血基因分型:在生成血红蛋白的α链的珠蛋白基因存在问题。这可能涉及基因缺失和基因突变。这种类型的贫血症状会随着病情的变化而有所不同,可以大致分为静止型、标准型以及重型的α地中海贫血。静止型的病情较轻,一般没有明显症状,而重型则可能引发胎儿水肿综合征等问题。
2、β地中海贫血基因分型:珠蛋白链中的β基因出现突变导致的问题。这种贫血的症状同样会因病情不同而有所差异,包括轻度贫血、中度贫血和重度贫血。重度贫血也称为血红蛋白病,患者通常在出生数个月内发病,表现出明显的贫血症状,如面色苍白、肝脾肿大等。此外,β地中海贫血基因型还可能引发骨髓代偿性造血功能亢进等严重并发症。
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