唐氏筛查能查出什么
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蔡丽瑛 主任医师 产科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征风险的检查方法。通过抽取孕妇的静脉血进行化验，结合孕妇的年龄、体重和孕周等信息，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要可以查出以下方面：
1、胎儿是否患有唐氏综合征：也称为21-三体综合征，患儿会出现智力落后、生长发育迟缓的情况。
2、胎儿是否患有神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等，这类疾病可以通过超声检测发现异常体征，再通过羊水穿刺进一步确诊。
此外，对于高龄孕妇等高危人群来说，她们怀唐氏综合征的胎儿的几率较高，建议除了常规产前筛查外还需结合产前诊断做全面诊断以预防问题胎儿的出生。需注意，唐氏筛查并不能百分百确诊，即使结果为阴性也不能绝对排除患病风险。如果检查结果异常，还需要进一步进行羊水穿刺等检查来确认。
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