为什么进行遗传代谢病检查

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问题详情：为什么进行遗传代谢病检查？

精选回答

刘东晖 副主任医师 内分泌科

福建医科大学附属第一医院三甲

进行遗传代谢病检查的原因主要有以下几点：

1、遗传代谢病大多受到基因突变的影响，可能涉及单基因、多基因乃至线粒体基因等，导致参与生命活动的某些酶的缺失或功能低下，进而影响生化代谢过程。这类疾病大多比较严重，早期可能出现各种临床表现，因此需要早期诊断并采取干预措施。如果不早期干预，可能病情进展至一定程度时才被家长注意到，导致孩子的成长发育受到影响，严重时可能影响其寿命和生活质量。

2、通过对新生儿的遗传代谢病进行筛查，能够尽早确诊并治疗相关疾病。这对于降低新生儿的发病率和死亡率至关重要。筛查出的疾病多为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病，对这些疾病进行早期干预和治疗可以有效减轻宝宝的病情症状甚至避免致残或致死的情况。一些遗传代谢病的治疗需要特定的药物或饮食调整，早期发现和治疗可以确保宝宝得到最佳的治疗效果。此外，这种筛查也有助于医生和家长密切关注宝宝的发育情况，及时发现问题并采取相应措施。

总的来说，遗传代谢病检查是为了早期发现、诊断和治疗遗传代谢病，降低新生儿的发病率和死亡率，确保宝宝的健康成长。建议在适当的时间进行遗传代谢病检查，遵循医生的建议，以确保宝宝的健康。

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