重度地中海贫血是怎么回事
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于洪娟 副主任医师 血液内科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
重度地中海贫血是一种较为严重的血液疾病，主要因遗传缺陷导致的基因突变所致，属于溶血性贫血的一种特殊类型。具体来说，地中海贫血患者体内血红蛋白合成异常，导致红细胞不能正常携带氧气，进而影响全身各器官的正常功能。其中重度地中海贫血通常有以下原因：
患者基因缺陷程度严重，可能是多个基因位点上的缺陷。当血红蛋白携带氧气的能力严重受损时，就会发展为重度地中海贫血。这种病症分为α重型和β重型两种类型。α重型地中海贫血在胎儿期就已出现较严重症状，可能出现宫内死胎的情况；β重型地中海贫血在出生后表现出严重的贫血症状，通常伴随着生长发育迟缓、黄疸以及肝脾肿大等症状。
对于重度地中海贫血的患者来说，最主要的治疗方法是输血和去铁治疗。此外，日常生活中还需特别注意营养均衡，保证充足的休息时间。在条件容许的情况下，患者还可以接受造血干细胞移植，从根本上解决基因缺陷的问题。由于地中海贫血属于遗传性疾病，因此患者及家属应进行遗传咨询和产前诊断，以避免疾病在家族中的再次发生。
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