肝豆状核变性有什么症状

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精选回答

王瑾 副主任医师 神经内科

西安交通大学第一附属医院三甲

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,主要表现为铜代谢障碍。以下是肝豆状核变性的症状:

1、神经系统症状:通常出现在青少年时期,主要表现为逐渐加重的锥体外系症状,如肌强直、运动迟缓、动作笨拙等。有的患者会出现肌张力减低的现象,并有面部表情呆板的情况。同时可能出现抑郁症状。如果疾病影响基底节的特定部位,会产生类似帕金森的症状。这些症状大多进行性加重,甚至出现语言方面的障碍和情绪失控。严重的情况下可能出现精神障碍的表现。患者可能会出现失眠的现象,这种症状是进行性加重。也可能伴随吞咽困难和恶心呕吐的症状。早期还可能出现无诱因的对称性姿势异常,或者运动能力变差。如果症状进一步发展,患者可能会出现动作不协调,写字时出现字迹变形等障碍。并且情绪不稳甚至容易激动,出现抑郁症状等。这些症状在青少年患者中尤为常见。

2、肝脏症状:主要表现为慢性肝炎症状,如倦怠无力、食欲下降、肝区疼痛等。随着病情的发展,可能出现肝脏肿大和黄疸等症状。如果早期发现并及时治疗,这些症状可以得到有效控制。但如果延误治疗,可能导致肝硬化和腹水等并发症的出现。

此外,肝豆状核变性还可能引发眼部症状如角膜色素环等。如果疑似出现肝豆状核变性的症状,建议及时就医进行诊断和治疗。

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