苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
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邓镇 副主任医师 神经内科
南方医科大学南方医院三甲
苯丙氨酸羟化酶缺乏可能导致苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传病。其症状主要包括以下几个方面：
1、神经系统症状：可能出现智力发育落后，智商可能会低于正常儿童。此外，还可能表现出多动、兴奋等症状。少数患者可能有癫痫样发作。
2、皮肤和毛发异常：可能会出现皮肤以及毛发的色素脱失改变，皮肤可能会特别白。由于黑色素的合成发生障碍，患者的头发也会逐渐由黑变黄。此外，由于皮肤缺乏黑色素保护，患者日晒后容易出现日光性皮炎和皮肤晒伤等症状。
3、其他症状：可能会出现汗液和尿液散发出特殊的气味，因为苯丙氨酸在代谢过程中会产生大量的苯乙酸，苯乙酸经过尿液排出时会释放出特殊的鼠尿气味。
这些病症会在患者的成长过程中逐渐显现出来。在日常生活中需要注意个人护理和定期体检，及早进行诊断和治疗可以在一定程度上减少这些症状的影响。一旦确诊为苯丙酮尿症，应积极进行苯丙氨酸饮食管理控制。如身体不适有症状持续或加重的情况，请及时就医，遵医嘱科学治疗。
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