无创dna能排除哪些疾病

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精选回答

崔咏怡 主任医师 产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

无创DNA检测是一种先进的产前筛查技术,主要用于检测胎儿是否存在染色体异常的风险。通过该技术,可以排除以下类型的疾病:

1、染色体数目异常:例如唐氏综合征(21号染色体异常)、爱德华氏综合征(18号染色体异常)、巴陶氏综合征(13号染色体异常)等。这些疾病主要表现为胎儿出生后智力发育障碍、身体畸形等。

2、遗传性疾病:如血友病、色盲等,这些疾病通常是由基因突变引起的遗传问题。由于这类遗传疾病的筛查会结合家族史和个人病史进行评估,如果提示有相关遗传风险或家族史中已经有明确的病例存在,无创DNA检测也可以对此类疾病进行排查。但应注意,对于非常罕见的遗传病或者涉及特定基因的遗传病,可能无法准确检测出所有情况。此外,虽然无创DNA产前筛查准确率较高,但仍然需要通过羊水穿刺等方法进一步确诊。同时需要注意的是,无创DNA检测只是检测特定胎儿是否存在相关疾病的风险,而非绝对准确预测疾病发生的情况。建议在了解检测结果后咨询专业医生意见并综合其他因素作出决策。在进行无创DNA检测之前,务必了解其适用人群和条件限制。如果有任何疑虑或特殊情况,建议寻求专业医生的指导。总之,无创DNA检测对于排除胎儿染色体异常和遗传性疾病的风险具有重要意义。

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