遗传代谢病的症状表现

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邓镇副主任医师神经内科

南方医科大学南方医院三甲

遗传代谢病的症状表现因涉及的物质种类、发病机制及个体差异而异，常见症状包括以下几个方面：

1、神经系统异常：遗传代谢病常影响神经系统，可能出现肌张力低下或增高、惊厥发作、智力低下等症状。例如苯丙酮尿症患者的智力发展会受到较大影响。部分遗传代谢病可能影响脑的发育，导致发育迟缓。

2、代谢方面症状：包括多汗、乏力、体质虚弱，体重低下等症状，生长发育方面存在明显问题，严重者会呈现出生长停滞的情况。另外可能出现消化系统症状，如食欲不振、恶心等。有的还会伴随其他异常症状如皮肤干或瘙痒等。

3、其他症状：遗传代谢病可能涉及其他系统，出现相应的症状。例如心血管系统异常时可能出现发绀、呼吸困难等症状；泌尿系统异常可能出现尿液颜色改变等。此外，一些遗传代谢病可能影响外貌，如面容特殊或面部畸形等。

对于具体的遗传代谢病，其症状可能更为复杂和多样化。为了得到准确的诊断，当出现以上症状时，建议及时就医并进行详细的医学检查，以便早期发现和治疗。若有相关病史的家庭也应尽早进行相关检查以预防或早期干预。

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