什么是新生儿pku阴性
260次浏览・2月前
问题详情：什么是新生儿pku阴性？
精选回答
我要回答
戴红梅 副主任医师 儿科
中南大学湘雅三医院三甲
新生儿PKU阴性是指新生儿经过苯丙酮尿症筛查后，结果为阴性，说明该新生儿的苯丙酮尿症可能性较低。
PKU是苯丙酮尿症（Phenylketonuria）的缩写，这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。如果新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，就不能转化利用苯丙氨酸，这会导致苯丙氨酸及其酮酸在血液、脑脊液及组织中的浓度增高，从而影响其智力发育。新生儿出生后通过采集足跟血进行遗传代谢病筛查，其中包括苯丙酮尿症的筛查。当筛查结果为阴性时，一般表示新生儿的苯丙酮尿症风险较低。
然而，对于任何医疗诊断或测试结果，都应谨慎对待。即使筛查结果为阴性，如果在孩子的成长过程中有任何疑虑或观察到任何异常迹象，还是应该立即咨询医生进行适当的评估和进一步测试。早期的诊断和治疗对于确保孩子的健康和发育至关重要。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有