马方综合征是什么病
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
马方综合征（Marfan综合征）是一种遗传性结缔组织疾病，主要涉及全身弹性结缔组织异常，具体表现为结缔组织松弛。患者的结缔组织蛋白发生异常沉积和排列紊乱，并可能导致组织细胞破坏。其主要临床特征为心血管、骨骼、眼等全身性畸形或结缔组织的代谢障碍等。
心血管病变是最为显著的病理表现之一，例如主动脉瘤和主动脉夹层分离等，但具体的临床症状会因个体的年龄、性别等因素有所不同。此外，骨骼方面会有畸形异常、肌纤维易附着偏离或者错乱的表现，可能会影响脊柱的结构并出现椎弓发育不良，如多个腰椎椎体先天性分离等问题。此外，患者还可能出现眼部病变，如晶状体脱位或半脱位等。尽管手术治疗已可以很大程度上降低手术风险和提高治愈率，但对已有心血管症状的晚期病人可能效果不佳。重要的是应定期随诊以确定症状是否恶化，并在必要时进行手术治疗。
总的来说，马方综合征是一种复杂的遗传性疾病，涉及全身多个系统，如不及时诊断和治疗可能会产生严重后果。对于怀疑患有此病的人应尽早进行遗传咨询和相关检查以确诊并进行治疗管理。
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