地中海贫血怎么查

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精选回答

顾斌 副主任医师 血液内科

苏州大学附属第一医院三甲

地中海贫血是一种遗传性疾病,检查方法主要包括以下三种:

1、血常规检查:血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法。通过检查血常规中的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等指标,可以初步判断是否有地中海贫血的可能。如果有异常,可能需要进一步进行血红蛋白分析等检查。

2、血红蛋白分析:这是地中海贫血确诊的重要手段。通过血红蛋白分析,可以检测是否存在地中海贫血相关基因的缺失或突变,从而确诊地中海贫血。常用的方法有血红蛋白电泳、毛细管电泳等。此外,基因诊断也是血红蛋白分析的重要手段之一,通过对特定基因的测序和分析,可以确定是否存在地中海贫血相关基因的变异。

3、骨髓检查:骨髓检查是地中海贫血诊断的金标准。通过骨髓穿刺取得骨髓样本,进行骨髓象分析,可以了解骨髓内红细胞系统的形态和数量变化,从而确诊地中海贫血的类型和严重程度。不过,这种检查方法是有创的,一般不作为首选检查方法,除非在必要时才会进行。

另外还要根据患者的病史、临床表现等进行综合分析。如有疑似症状,建议及时就医并告知医生自己的情况,以便进行有针对性的检查和治疗。

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