小儿骨髓增生异常综合征要做哪些检查

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顾斌副主任医师血液内科

苏州大学附属第一医院三甲

小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一种影响骨髓产生正常血细胞的疾病。为了准确诊断和治疗此病，通常需要完成一系列的检查。主要包括以下检查：

1、血常规检查：观察血红蛋白、红细胞、白细胞和血小板数量是否正常，以确定是否存在贫血、感染或出血的迹象。

2、骨髓活检和骨髓涂片检查：通过取得一小块骨髓组织进行分析，观察骨髓细胞的形态和数量，判断是否存在异常细胞。这是诊断骨髓增生异常综合征的关键检查。

3、染色体核型分析：检测骨髓细胞的染色体数目和结构是否异常，有助于确定疾病的类型和预后。

4、基因突变检测：检测特定的基因变异，如RAS、FLT3等，这些基因变异可能与骨髓增生异常综合征的发病有关。

5、血液生化检查：包括肝功能、肾功能、电解质等，以评估疾病对全身器官的影响。

6、影像学检查：如X光、超声、CT或MRI等，主要用于检查是否有其他并发症或异常，如淋巴结肿大、脾大等。

7、凝血功能检查：检测凝血因子和凝血时间，以评估出血风险。

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