新生儿两病筛查查的是什么
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梁立阳 主任医师 儿科
中山大学孙逸仙纪念医院三甲
新生儿两病筛查主要是筛查先天性代谢缺陷疾病和先天性内分泌异常疾病，具体包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下等常见疾病。通过这两种疾病的筛查，可以早期发现新生儿的异常情况，及时采取干预和治疗措施，降低疾病对新生儿的危害。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是因新生儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或消失而导致的一种遗传性疾病。而先天性甲状腺功能低下则是一种由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷导致的疾病，可能导致新生儿生长发育迟缓、智力落后等问题。这两种疾病在早期筛查后，可以通过饮食控制、药物治疗等方式进行干预，减轻对新生儿的影响。
因此，新生儿两病筛查是非常重要的，家长应该积极参与并配合医生的检查和治疗建议。同时，家长还需要密切关注新生儿的身体变化，发现问题及时处理和寻求医疗帮助。
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