孕妇无创怎么检查
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鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
孕妇无创检查（NIPT）是一种用于检测胎儿是否存在染色体异常的方法，其准确率高，能大幅降低出生缺陷的风险。具体的检查步骤如下：
1、预约与告知：孕妇需要提前预约，进行常规检查后，医生会对孕妇进行必要的解释和咨询，确认是否符合无创产前DNA检测的条件。并告知检查前的准备事项。
2、采集样本：孕妇需进行静脉抽血，采集样本时不需要空腹。该检测通常接受孕12周到孕26周的胎儿游离DNA测序检测样本。在抽血后，实验室将进行后续的DNA提取与测序。若错过羊水穿刺的时间，可以进行无创DNA的检测来排除胎儿畸形的情况。
3、数据分析：采集的样本会被送往相关的实验室进行检测，通过大规模平行测序等技术检测并结合生物信息分析数据。通常需要一到两周的等待时间以获取检测报告结果，工作人员将采取专业的数据处理与分析模式检测出染色体的数目有无异常和异常的程度来判断是否存在遗传疾病的可能性。检测报告通常会解读孕妇检测结果是否低风险以及其可能的风险点。如果检测结果为高风险，则需要进行进一步的羊水穿刺等检查以确诊。
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