无创dna可以代替唐氏筛查吗
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蔡丽瑛 主任医师 产科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
无创DNA可以代替唐氏筛查，因为它们都是检测胎儿是否存在染色体异常的方法。但两者之间存在一些差异。
唐氏筛查主要是通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标的浓度，再结合孕妇的年龄、体重和孕周等一般信息来评估胎儿患唐氏综合征的风险。其检测准确率大约在百分之七十左右。如果唐氏筛查结果显示高风险，则需要进行进一步的检查，如无创DNA或羊水穿刺等。无创DNA是一种更高级别的产前检测方式，其检测准确率非常高，可以达到百分之九十九以上。其检测范围相对较广，除了能检测到唐氏综合征之外，还可以检测其他染色体异常疾病。因此，如果唐氏筛查出现高风险，无创DNA是一个很好的进一步检测选择。但如果孕妇之前生过有遗传病的患儿，或者有明确家族遗传病史的孕妇等高危人群建议直接做羊水穿刺进行确诊。
综上所述，无创DNA相对于唐氏筛查具有更高的检测准确率和更广泛的检测范围，因此在某些情况下可以代替唐氏筛查。但最终选择何种方式应根据孕妇具体情况和医生建议来确定。另外，任何检测结果都不能完全排除患病风险，如有疑虑，建议及时咨询医生并进行进一步的检查。
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