新生儿地贫筛查准确率

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问题详情:新生儿地贫筛查准确率?

精选回答

王艳军 副主任医师 儿科

武汉大学中南医院三甲

新生儿地贫筛查的准确率受多种因素影响,包括检测方法、样本质量、实验室技术等。一般来说,采用基因检测技术进行地贫筛查,准确率较高,可以达到90%以上。

地贫是一种遗传性疾病,由于基因突变导致血红蛋白结构异常,从而影响氧的运输和利用。因此,通过基因检测技术,可以检测是否存在相关基因的突变,从而判断是否存在地贫风险。

然而,需要注意的是,新生儿地贫筛查只能检测出是否存在地贫基因,但不能确诊地贫。对于筛查结果异常的新生儿,需要进行进一步的血液学检查,如血常规、血红蛋白分析等,以确定是否存在地贫。

此外,新生儿地贫筛查的准确率还受到样本采集、保存、运输等因素的影响。如果采集的样本受到污染或保存不当,可能会导致检测结果出现误差。因此,进行新生儿地贫筛查时,需要选择正规的医疗机构,并严格按照操作规程进行样本采集和检测。

总之,新生儿地贫筛查的准确率较高,但需要进行进一步的检测和诊断,以确定是否存在地贫。如果有任何疑问或担忧,建议咨询专业医生。

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